韦翰斯解读：亨廷顿舞蹈症（Huntington’sdisease，HD）又称亨廷顿病，慢性进行性舞蹈病和遗传性舞蹈病，以舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆为特征的遗传性神经系统性变病，为常染色体显性遗传。
年，美国医学家乔治亨廷顿发现此病，因患者不停地抖动肢体，像极舞蹈动作而得名。这种鲜为人知的疾病发病高峰期为30~50岁，发病后患者平均寿命约为15~20年，致残率和致死率很高，病人会逐渐失去生活自理能力，且目前没有特效药。据估计，中国目前有1~3万名亨廷顿舞蹈症患者。
（图片来源于网络）全世界亨廷顿舞蹈症的患病率约为2.7/，发病率约为每年0.38/。欧洲、北美、澳大利亚的患病率约为5.7/，亚洲的患病率约为0.4/。国内虽然没有流行病学的调查资料，目前只有少数的个案报道，但随着对此病的认识，病例报道会逐渐增多。
临床症状：让人停不下来的“亨廷顿舞蹈症”，到底是什么
亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变，患者病情呈进行性恶化，通常在发病15～20年后死亡。起病隐匿，进展缓慢，以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至抑郁痴呆为该病的主要特征，包括运动障碍、精神症状和认知障碍三联征。
图片来源于网络症状一：运动障碍
早期表现为舞蹈症，即累及面部、躯干和肢体的快速，不自主，无节律运动；随着疾病的进展，舞蹈症的范围和程度常逐渐加重，产生构音障碍、吞咽困难以及不自主发声；疾病晚期舞蹈症常消失，代之以僵直、少动为主的帕金森症样表现，可伴有局灶性肌张力障碍、运动保持困难等。
症状二：精神障碍
可先于舞蹈症出现，常见症状包括情绪低落、抑郁、易激惹、淡漠和焦虑，也有偏执、妄想、幻觉、强迫行为和精神病表现，以上症状多呈进行性加重。
症状三：认知障碍
最主要的特征是执行功能障碍，无法做决定、执行多重任务、转换认知目标的能力下降。病程晚期可出现记忆减退或丧失、最终可发展为痴呆。
此外，亨廷顿舞蹈症(HD)也会累及到其他系统，眼球运动异常、体重减轻、恶病质、睡眠和（或）性功能障碍也比较常见。
亨廷顿舞蹈症病因解析：基因HTT突变
亨廷顿舞蹈症（HD）为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin（HTT）基因突变所致，HTT基因在正常人群中重复次数小于26；27-35个CAG重复次数为遗传不稳定范围；36-39个CAG重复次数是不完全外显的，可能导致亨廷顿舞蹈症（HD），也可能不会导致亨廷顿舞蹈症（HD）；40个及以上CAG重复次数完全外显。
在大脑中表达的变异HTT蛋白通过不同分子机制导致神经功能退化。变异蛋白不仅促使该蛋白的异常功能增加，同时还可导致正常功能的丧失。
（图片来源于网络）正常HTT蛋白本身具有多种细胞功能，HTT蛋白变异则导致细胞功能障碍。蛋白变异常常首先表现为相关基因的表达异常，已有研究显示HD纹状体中有关神经传导的基因出现表达异常。另外，CAG的异常重复可以大规模影响分子间的相互作用，导致细胞内蛋白运输紊乱。
HTT蛋白变异不仅打乱线粒体功能相关蛋白的基因调节，而且还能与线粒体膜表面的蛋白发生反应，损伤呼吸链功能，妨碍线粒体固定到微管，影响线粒体动态融合与分裂并使钙传输增加。
遗传特点：亨廷顿舞蹈症遗传几率高达50%
作为单一基因常染色体显性基因遗传性疾病，亨廷顿舞蹈症通常是由于患者第四号染色体上的亨廷顿基因发生变异，产生了变异的蛋白质，而这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞而造成的神经退化疾病。
异常亨廷顿蛋白的基因是以显性的模式遗传，所以只要父母其中一方患有亨廷顿氏舞蹈症，子女就有50%的几率遗传该病。除此之外，亨廷顿舞蹈症一般在40岁后才会出现明显症状，前期症状容易被误认为癫痫、抑郁症。所以当患者发现疾病时，往往已将致病基因传给了下一代。韦翰斯建议有家族病史的年轻人，应该尽早做相应基因检测及遗传咨询，尽量避免遗传下一代。
基因检测：有效助力亨廷顿舞蹈症预防与诊治
亨廷顿舞蹈症是一种家族显性遗传型神经退化疾病，目前尚无法根治，主要是对症治疗，如此代代相传的疾病给患者和家人都带来了痛苦。所为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到预防为主。
基因检测技术在临床上的应用为亨廷顿舞蹈症的早期诊断提供了可靠的手段。对于有家族史的家庭和亲属，韦翰斯生物建议进行相关的遗传咨询和基因检测，必要时进行产前基因诊断，进而指导优生优育，提高患者及其家属的生活水平。
亨廷顿舞蹈症基因检测适用人群：
1、有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的患者；
2、有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的疑似患者；
3、有亨廷顿舞蹈症家族史的人群；
4、生育过亨廷顿舞蹈症患儿的夫妇；
5、想了解自身患亨廷顿舞蹈症风险的人群；
6、亨廷顿舞蹈症高发地区人群。
韦翰斯亨廷顿舞蹈症基因检测报告
受检者信息：男，42岁，临床表现出舞蹈病可能，四肢有不自主小动作约2年，头颅MRI结果正常，近一年越来越严重，走路左右摇晃严重，口齿不清晰，记忆力下降，大脑反应迟钝。患者的母亲、姥爷均有舞蹈症症状，都发病于中年。
韦翰斯生物使用毛细管电泳方法，对受检者HTT基因CAG的重复序列进行分析。结果显示受检者HTT基因的一个等位基因CAG重复次数为49，在全突变范围内。HTT基因CAG重复序列异常扩增可导致亨廷顿舞蹈症，建议结合受检者的临床检查结果和家族史进一步诊断。
联系电话：