“人生得意须尽欢，莫使金樽空对月。古来圣贤皆寂寞，唯有饮者留其名。五花马，千金裘，呼儿将出换美酒，与尔同销万古愁。”李白是真爱喝酒啊！让我们来猜猜是不是遗传了他的爸爸呢？小编猜了，无从得知（狗头保命）！说起遗传，小编知道近视眼会遗传，部分脱发也会遗传，还有什么呢？疾病！话不多说，进入正题——遗传性疾病。说起遗传性，我们就会很自然地想到祖宗十八代等等，遗传这事怎么也得翻翻咱家的家谱。照小编来说，李白的爱喝酒是不是遗传我不清楚，但小编舅舅爱啃大蒜那绝对是遗传了小编外公啊……今天小编就带大家简单了解一个罕见的遗传性疾病——亨廷顿舞蹈症及其其他延展性问题。
年有一则新闻报道：。患者叫韩爱华，视频中她的右腿高高举起，不停地往上“踢”，她患的就是一种罕见病——亨廷顿舞蹈症。我们采访的本期专家徐家伟教授曾经也接诊过一对亨廷顿舞蹈症夫妇。亨廷顿舞蹈症，又名慢性进行性舞蹈病，是一种缓慢起病的常染色体显性遗传性神经退化疾病，患者通常在3O~4O岁之间发病，主要表现为无法自主控制的不自主舞蹈样动作、发病时认知障碍和精神异常，该疾病的病程在10~20年，最终会导致患者的死亡。听起来有点绝望……
徐教授接诊的这对夫妇刚好都带有此项基因突变，只是在当时只有女方发病，男方还未发病（一旦带有此项基因突变，一定会发病，只是时间问题）。孩子是一个家庭的希望，这对夫妇亦如此。徐教授讲到，帮助这样的夫妇生一个健康的宝宝不是没有办法，他首先确定了女方致病基因突变的情况，发现是“动态突变”，“动态突变”指的是基因的第一个外显子上的三个碱基不停地重复，且达到50次；而常规的突变可能只是某个基因片段上的某个位置发生了变化，或者整个基因的一个外显子的一个区域丢失，且一般重复次数为15次。
为人母心切，为了实现这对夫妇想生一个健康宝宝的心愿，徐教授对女方的妈妈也进行了基因检测，发现同样携带此项基因突变。随即，他对从女方母亲以及女方的胚胎上取下的几个细胞，根据家族遗传性情况，进行了系统性遗传学分析，最终确定了患者的某个胚胎遗传了母亲的基因突变，对未遗传母亲基因突变的胚胎进行了移植，帮助患者成功生下一个健康的小女孩。
“世界上并没有十全十美的人”，这句话听起来是不是异常的熟悉。其实，这句话也是有依据的。携带者筛查数据显示，我们每个人都不是完美的，都会或多或少携带2~3或2~5个基因突变；而类似于亨廷顿舞蹈症，配偶也携带同一个基因突变配对的概率在1%~2%之间。仔细想想，像极了“中头彩”的赶脚……
说到遗传病，很多人会有疑问：染色体异常疾病，到底是爸爸还是妈妈的问题呢？徐教授表示，对于唐氏儿、爱德华氏综合征来说，影响孩子是否健康的并不是基因问题，更多的是因为随着女方年龄的增大，卵子的质量下降或者是非整倍体所导致。对此，医生建议大家遵循万物守恒定律、自然规律，即在什么样的年龄做什么样的事情，该吃吃该喝喝，该生的时候就赶紧生，别拖着！另一方面，类似于爸爸妈妈都是健康人，但生出来的孩子却是患儿，徐教授讲到，这就是隐性遗传病的危害。综合所有情况，我们国家及医生都建议夫妻双方考虑生孩子之前，一定要做一次体检，特别是遗传病基因检测及咨询，坚持优生优育。
这个世界上有很多的人，有人过着幸福美满的日子，有人为了活下去拼尽全力。我们都是这芸芸众生中渺小的沧海一粟，为了美好的生活不断地拼搏。医学研究从未止步，无论遇到多大的困难，不服输亦会有赢得生活的机会。面对遗传性疾病，摸清致病原因，找到对策，方能赢得机会。不要怕，医生永远都会竭尽全力保护我们！
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