导语:听说隔壁家小陈的儿子,一出生就得了一种怪病,不但影响了他的智力,还影响了小陈儿子的日常的活动能力。作为邻居的我们也不好意思过多地去询问,毕竟这也是别人家的家事,而且这也是别人的痛处,追着别人的痛处问三问四的,也是一种揭露别人伤疤的行为吧。所以我们见到面也仅仅是打个普通的招呼而已,也没有很深入地去了解过互相的状况。
但是不知道什么时候开始,小陈的儿子开始不能自己正常行走,我们看见小陈开始要用轮椅来推自己的儿子才能出门。后来我们终于忍不住,带上煲好的糖水,送给小陈一家,并且询问小陈儿子的情况。小陈抽咽了一下,用低沉的声音说:“我儿子啊,得的是一个很奇怪的病,是一种遗传病,医生说只能接受治疗,控制病情,不能根治好这个疾病”
小明儿子得的这个病,就叫做亨廷顿舞蹈症,估计很多在阅读这篇文章的朋友们都没有听过这个疾病吧,因为这个疾病在我们中国的发病率比较低。但是在国外,特别是欧美地区,病例会稍微比较多一点。
没错,今天要带给分享的就是这个亨廷顿舞蹈症,虽然这个疾病不会夺去大家宝贵的生命,但是小明儿子就是一个很好的例子,由于患上这个疾病,从一个正常人到要依靠轮椅才能出行,这个疾病对生活的影响是相当大的。所以要给大家好好科普一下关于亨廷顿舞蹈症的基础知识,增强自己的防范意识。
01关于亨廷顿舞蹈症的病因,会比较复杂,要由专家医生来给大家好好解释
亨廷顿舞蹈症主要是一种比较少见的遗传病,主要是患者的染色体中有一定的缺陷,所以才导致患者会出现亨廷顿舞蹈症这样的疾病。由于亨廷顿舞蹈症是一种遗传病,所以患者一般都是没有选择的权利的,因为基因是我们的父母甚至是其他前辈遗传下来的,如果你们的父母有关于亨廷顿舞蹈症的相关基因,那么作为后代的患者,就会有患上亨廷顿舞蹈症的风险。
首先染色体的遗传也有分好几种,一种是常染色体遗传,一种是Y染色体遗传,还有另外一种就是X染色体遗传。这几种遗传都是比较复杂的,但是也有其一定的定律,还是比较好比辨别的。首先常染色体的遗传特点,就是遗传的概率不会因为男女性别的区别,影响致病率。如果患者的前辈有亨廷顿舞蹈症的相关常染色体,那么后代无论是男还是女,患病的几率都是一比一。
如果是X染色体遗传的话,那么对男生就会比较不友好了。因为男性的染色体都是XY结果的,万一遗传的X染色体是致病基因,那么男性就会患上亨廷顿舞蹈症。对于女性的话,比率就会相对低一点,因为女性的染色体结构是XX,即使得到的X染色体是致病基因,那么发病的几率也之只有50%,并没有男生这么高。
Y染色体遗传也是针对男性的,因为女生的染色体中没有Y染色体(此处排除了基因突变的情况),所以不会因为Y染色体而致病。但是男生的染色体是XY,所以万一遗传到的Y染色体是致病基因,那么男生的发病率就会被大大地提高。
HD的患病率在不同人群中变异很大,西方人口的患病率是十万人中有4~8例。最近研究显示中国/日本HD患病率为0.40,而欧洲/北美以及大洋洲患病率为5.7。在中国文献中以前只有少数的个案报道,但随着对此病的认识,病例报道会逐渐增多。
02患上亨廷顿舞蹈症之后,身体的各个领域都会出现问题,会影响大家正常生活
(一)运动障碍
亨廷顿舞蹈症患者一开始的时候都不会有特别明显的临床表现,但是最先出现的症状就是在我们的四肢上。在患病的初期,患者的四肢会出现一些平时不会出现的问题,会导致我们的身体无法像平时一样运动,造成一些运动障碍,例如:
1、双脚无法发力,无法像正常人一样抬平
2、双手会感到麻痹,手部肌肉很难发力,无法举起重量比较大的物体
3、四肢会开始变得不协调,无法独立完成一些日常运动
4、身体会出现抽搐,无法控制肢体
(二)认知障碍
随着病情的不断恶化,亨廷顿舞蹈症患者还会慢慢出现认知障碍,到了这个阶段,患者就会比较麻烦了,因为这个亨廷顿舞蹈症已经开始慢慢伤害患者的大脑,导致患者的认知出现障碍了。亨廷顿舞蹈症患者一般都会这些临床表现:
1、间断性忘记自己的亲人,或者是自己的好朋友,身边比较重要的人(这里指的是间断性,不是永久忘记)
2、会出现语言障碍,严重者甚至脸说话的本能都会丧失
3、会出现读写障碍,会遗忘一些日常的字体,忘记怎么写自己的名字等等
(三)精神障碍
亨廷顿舞蹈症患者出现认知障碍之后,也会陆续出现精神障碍,因为亨廷顿舞蹈症在伤害患者大脑的同时,还会伤害患者的神经系统。所以患者到了后期,也会开始出现一些精神障碍。具体会出现的临床表现,都给大家一一列举了出来:
1、无法控制自己的情绪,情绪非常低波动
2、会出现失眠,难以入睡的情况
3、严重者还会出现一些痴呆的状况
03亨廷顿舞蹈症患者,都要接受这些治疗,治疗方案都各有不同
1、直接的基因疗法
医生根据患者的实际情况,然后使用一些化学物质来控制患者的病情,经常或用到的药物有肉毒杆菌毒素,医生都会根据患者的情况来控制药物的剂量。
2、间接的分子疗法
医生采用一些化学药物注射到患者的精神管道里面,防止患者的神经系统会被肉毒杆菌毒素迅速地侵蚀,避免患者会出现精神障碍和认知障碍,因为会严重地影响患者的正常生活。
结语:虽然亨廷顿舞蹈症是一个比较麻烦的疾病,但是随着医学技术的不断发展,其实这个疾病已经可以被很好地控制。只要患者积极地接受和配合医生的治疗方案,病情一般都可以被控制下来。