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有一种罕见疾病,患者是孤独的舞者

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不知道大家有没有接触过一些人,会控制不住自己想要扮鬼脸或做出类似跳舞的动作等等。

这种行为称为亨廷顿病,又称亨廷顿舞蹈病,年由美国医生乔治·亨廷顿系统描述而得名,是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病,常染色体显性遗传是指致病基因呈显性表达,患者的后代患病率为50%,男女患病率相等。

亨廷顿病是由单个基因的遗传缺陷引起的,患上这种病的人会出现运动机能下降,手脚会出现无法控制的震颤、抖动和摇晃。具体表现为短暂不能控制的装鬼脸、点头、手指跳动,随病情加重,不随意运动进行性加重,出现典型的舞蹈样不自主运动、吞咽困难、构音障碍。

该病属于基因显性遗传,因此只要父母其中一方患有亨廷顿舞蹈症,子女就有50%的概率遗传此病。父系遗传占优势者发病较早,而母系遗传占优势者发病较晚,但如母亲已发病,在妊娠过程中,由于母体与胎儿的相互作用,大部分胎儿流产,而由父系遗传的小孩多能存活,和其他多谷酰胺重复病一样,亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象,即一代比一代发病早,且一代比一代症状重。

亨廷顿病的临床症状包括三方面,运动障碍,认知障碍和精神障碍,这些临床表现均可以作为首发症状出现。

运动障碍

运动障碍表现为四肢,面,躯干的突然,快速的跳动或抽动,这些运动不可预先知道,也可以表现为不能控制的缓慢运动,查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力不全,舞蹈样不自主运动是本病最突出特征。

认知障碍

认知障碍开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降,患者记住新信息仅有轻度损害,但信息作修饰以便有效储存有明显困难,回忆也有显著缺陷,由于词的流利性,视空间功能及对社会和人际关系的判断能力下降,病人变得比较混乱,出现人格的改变。

精神障碍

精神障碍开始变现为人格行为改变,包括焦虑,紧张,兴奋易怒,或闷闷不乐,或不整洁以及兴趣减退,偏执狂和幻觉,出现反社会行为,情感障碍是最多见的精神症状,且多出现在运动障碍发生之前。

亨廷顿病的预防

对已出生人口尚无阻止或延迟发展的方法,唯一的途径是对确诊患者的家族成员应给予必要的遗传咨询和检测,必要时进行产前诊断,避免产出患儿。该病一般在40岁后才会出现明显症状,前期症状容易被误认为癫痫、抑郁症。所以当患者发现疾病时,往往已将致病基因传给了下一代。所以有家族病史的年轻人,应该尽早做相应基因检测及遗传咨询。

最后,对于亨廷顿舞蹈病,目前没有特别有效的治愈方法,只能以手术或药物的方式加以干预,缓解病状,为了尽快治愈疾病,国内外的科学家们都在积极努力的研究当中,相信在不久的将来这一疾病会迎来重大的突破。为此,希望患者们能相信医生相信科学家们,相信他们一定会找到有效的治疗方法。




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