4月27日，国家卫生健康委召开新闻发布会，介绍肿瘤诊疗、区域医疗中心建设、互联网医疗以及罕见病防治工作有关情况。全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍了第二批罕见病目录的制定进展。李林康指出，今年要适时地开展第二批目录的遴选工作，到目前为止，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室已经收到了将近份申请，将进行材料审评、专家论证和公示等既定的遴选程序。
▲全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康
在发布会上，李林康讲了一个罕见病患者和她母亲对话的故事。
“一个SMA肌萎缩症的小女孩，只有10岁，她和妈妈说，妈妈，我为什么早出生？晚出生一个月或者早出生三个月可能就不会得这个病了，她妈妈说，宝贝，你是想早点和妈妈相见，孩子又问，妈妈，我为什么得这个病？妈妈说，宝贝，全家感谢你，你承担了我们全家的痛苦。这就说明，罕见病对我们来说尽管是万分之一的概率，但对一个家庭来说那就是灾难。”
李林康指出，第一批罕见病目录的公布是在我国罕见病管理方面的里程碑式的事件，因为是以目录的形式确定了罕见病的定义。有了目录以后，医疗药品审批，包括保障都有了重要的参考依据。
李林康解释说，就以亨廷顿舞蹈症为例，这是一种影响神经和语言的失调，症状就是不停地跳舞，被人称为致命的舞蹈。这款疾病治疗药物在美国上市之后，没有在中国上市，有些患者通过一些渠道购买印度的仿制药，但副作用很大，吃了以后可能会自杀。这款药物在年改良之后的氘丁苯那嗪在美国上市以后，国内患者给企业写信，要求引进中国，企业没有回信。
“转机出现在年。”李林康说，年5月国家五部委发布了罕见病目录以后，这款药物的目标疾病就出现在目录当中，同时药监局和卫健委又发布了关于罕见病药物注册优先审批的政策，同时也公布了境外上市的罕见病药物可以提交境外取得的临床试验数据，直接申报药品上市申请，企业才看到了希望——即可以进入中国。年底，企业向中国的药监局提出申请，年5月这款药物经过药监局审批。随后，医药企业和患者组织了评估报告，年12月，这款药物进入了医保目录。
李林康解释，这个过程从审批到进入目录是一年的时间，可以看出有关部门是在践行生命至上、人民至上的理念，让这些患者结束了“我不是药神”的那种状态。所以今年要适时地开展第二批目录的遴选工作，到目前为止，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室已经收到了将近份申请，将进行材料审评、专家论证和公示等，按照既定的遴选程序，具体时间还是以国家卫健委公布的信息为准。
红星新闻记者严雨程北京报道
编辑柴畅
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