2月28日是国际罕见病日，由四川省卫生和计划生育委员会指导、医院主办的“国际罕见病日主题活动”在医院举行。现场不仅有华西权威专家罕见病义诊及科普等内容，医院罕见病服务平台也正式上线，该平台依托互联网技术，帮助罕见病患者通过网络进行诊疗申请，为患者节约大量就医时间和交通成本。据了解，罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，常危及生命。以亨廷顿舞蹈症为例，患病率仅有十万分之0.4-0.6，但会引发患者经常身体不受控制地舞动、丧失正常生活能力、精神障碍乃至危机生命等严重后果。然而，罕见病离我们并不遥远，大部分的罕见病主要成因是基因发生缺陷，导致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突变而来的，但约80%是遗传而来的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。华西建领先罕见病诊治中心据了解，为更好地改善罕见病患者的就诊现状，医院的优质资源服务于罕见病患者，医院于年设立了罕见病诊治中心，中心位于医院门诊部一楼A3区，由四川大学华西临床医学院/医院院长李为民兼任该中心主任，通过集约患者、集约专家、集约科研平台等方式开展罕见病诊治。目前中心汇集了37个院内临床医技科室、7个研究团队数百位专家，并与英国伯明翰大学建立了罕见病合作关系，已成为全国专家团队一流、诊疗设备先进、临床与科研于一体的领先罕见病诊治中心。罕见病患者可以通过中心绿色通道快速获得相关科室专家会诊及入院等服务。自年1月至年10月，医院已接诊大量罕见病患者，比如萎缩侧索硬化例、帕金森叠加综合征例、硬皮病例、嗜铬细胞瘤例、门静脉海绵样变例、白塞病例。多学科权威专家罕见病义诊罕见病涉及代谢、内分泌、骨科、神经科、血液科等多个学科，确诊很困难，常常要经过多个医生联合诊断，加之不少医生对罕见病的认知有限，容易误诊或漏诊。今天的活动上，医院罕见病诊治中心，组织了神经内科、内分泌代谢科、感染科、肾脏内科、血液内科、心脏内科多学科资深专家，在医院开展了罕见病义诊活动，引来不少患者与市民前来咨询，达到了罕见病筛查和科普双重效果。此外，医院罕见病专家还针对罕见病案例进行了深入讲解，提升了大家对罕见病的科学认知。硬皮病关爱之家、蓝梅罕见病关爱中心、风信子关爱亨廷顿舞蹈症等十余个罕见病患者公益组织参加了本次活动，积极向市民宣传罕见病相关知识以及患者互助方式，为罕见病知识普及、罕见病患者心理建设以及社会公众对待罕见病患者方式产生了正向引导。互联网+让罕见病诊疗申请更便捷医院门诊部主任饶莉介绍，罕见病确诊难。首先需要医生充分了解病种，其次需要多学科团队会诊来确诊。罕见病患者人数少，分布于全国各地，如何让罕见病患者及时得到权威的诊断与治疗服务？医院依托互联网技术，通过搭建罕见病服务平台，帮助罕见病患者通过网络进行诊疗申请。该平台的开通将为罕见病患者带来哪些便利？饶莉说，患者只需要
转载请注明：http://www.abachildren.com/hbyx/5978.html
联系电话：